Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Exp Dermatol
; 28(10): 1142-1145, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29952037
2.
Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27930337
3.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
; 136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687708
4.
Prognosis and response to laser treatment of early-onset hypertrophic port-wine stains (PWS).
J Am Acad Dermatol
; 75(1): 64-8, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27004804
5.
PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS.
J Allergy Clin Immunol
; 145(3): 1015-1017.e6, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31783057
6.
Severe Perinatal Presentations of Günther's Disease: Series of 20 Cases and Perspectives.
Life (Basel)
; 14(1)2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255745
7.
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa.
Hum Mutat
; 34(1): 111-21, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22829427
8.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat
; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038909
9.
IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response.
Am J Hum Genet
; 84(4): 459-67, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19361614
10.
Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
; 20(5): 447-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21426410
11.
Do Giant Melanocytic Naevi Tend to Spare the Umbilicus?
Acta Derm Venereol
; 96(7): 998-999, 2016 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090867
12.
Malignant melanoma withâ¯areas ofâ¯rhabdomyosarcomatousâ¯differentiation arising in a giant congenital nevus with RAF1 gene fusion.
Pigment Cell Melanoma Res
; 32(5): 708-713, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945443
13.
Multiple familial trichoepithelioma caused by mutations in the cylindromatosis tumor suppressor gene.
Cancer Res
; 64(15): 5113-7, 2004 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15289313
14.
29th National Dermatology Congress of the Algerian Society of Dermatology Algiers, October 18 and 19, 2017.
J Cutan Aesthet Surg
; 11(2): 102-103, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30210217
15.
Peer health promotion in prisons: a systematic review.
Int J Prison Health
; 7(4): 37-51, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25757711
16.
Becker's nevus syndrome revisited.
J Am Acad Dermatol
; 51(6): 965-9, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15583590
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