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1.
"Pesto" Mutation: Phenotypic and Genotypic Characteristics of Eight GCK/MODY Ligurian Patients.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835446
2.
A Novel Genetic Variant in the WFS1 Gene in a Patient with Partial Uniparental Mero-Isodisomy of Chromosome 4.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360843
3.
Wolfram syndrome 1 in the Italian population: genotype-phenotype correlations.
Pediatr Res
; 87(3): 456-462, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31266054
4.
A novel CISD2 intragenic deletion, optic neuropathy and platelet aggregation defect in Wolfram syndrome type 2.
BMC Med Genet
; 15: 88, 2014 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25056293
5.
Next Generation Sequencing (NGS) Target Approach for Undiagnosed Dysglycaemia.
Life (Basel)
; 13(5)2023 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240725
6.
Automated Insulin Delivery (AID) Systems: Use and Efficacy in Children and Adults with Type 1 Diabetes and Other Forms of Diabetes in Europe in Early 2023.
Life (Basel)
; 13(3)2023 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36983941
7.
Diabetes Mellitus Diagnosed in Childhood and Adolescence With Negative Autoimmunity: Results of Genetic Investigation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 894878, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769090
8.
An Atypical Case of Late-Onset Wolfram Syndrome 1 without Diabetes Insipidus.
Int J Environ Res Public Health
; 19(4)2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35206658
9.
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35997437
10.
Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(6): 1826-1834, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28323911
11.
Hyperglycaemia and ß-cell antibodies: is it always pre-type 1 diabetes?
Diabetes Res Clin Pract
; 100(1): e20-2, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23352578
12.
A mild impairment of K+ATP channel function caused by two different ABCC8 defects in an Italian newborn.
Acta Diabetol
; 55(2): 201-203, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28929366
13.
The coexistence of type 1 diabetes, MODY2 and metabolic syndrome in a young girl.
Acta Diabetol
; 49(5): 401-4, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21688019
14.
Wolfram syndrome: new mutations, different phenotype.
PLoS One
; 7(1): e29150, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238590
15.
Mother and daughter carrying the same KCNJ11 mutation but with a different response to switching from insulin to sulfonylurea.
Diabetes Res Clin Pract
; 94(2): e50-2, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21871684
16.
Neonatal diabetes caused by pancreatic agenesia: which other genes should be used for diagnosis?
Diabetes Care
; 33(8): e112, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20668147
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