Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med
; 22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337883
2.
[Examination of sex chromosome abnormalities in childhood]. / Nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata gyermekkorban.
Orv Hetil
; 159(27): 1121-1128, 2018 Jul.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29961370
3.
[Rapid first-tier genetic diagnosis in patients with Prader-Willi syndrome]. / Elsodleges genetikai vizsgálat PraderWilli-szindróma igazolására.
Orv Hetil
; 159(2): 64-69, 2018 Jan.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29307221
4.
[The prevalence of SHOX gene deletion in children with idiopathic short stature. A multicentric study]. / A SHOX géndeletio elofordulása idiopáthiás alacsonynövésben. Multicentrikus tanulmány.
Orv Hetil
; 158(34): 1351-1356, 2017 Aug.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-28823207
5.
Diagnostics and follow-up strategy for SilverRussell syndrome based on a case report showing familial accumulation / A SilverRussell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetoségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán
Orv Hetil
; 163(45): 1775-1781, 2022 Nov 06.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-36335483
6.
Pediatric adrenocortical adenoma presenting with Cushing's syndrome / Cushing-szindrómát okozó gyermekkori mellékvesekéreg-adenoma
Orv Hetil
; 163(10): 407-412, 2022 03 06.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-35249005
7.
[Angioid streaks in systemic disease]. / Szemfenéki angioid csíkok szisztémás betegségekben.
Orv Hetil
; 160(25): 994-1000, 2019 Jun.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-31203643
8.
Effect of diet and physical exercise treatment on insulin resistance syndrome of schoolchildren.
J Am Coll Nutr
; 27(1): 177-83, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18460496
9.
[Disease course, frequency of relapses and survival of patients with juvenile or adult dermatomyositis]. / Juvenilis és felnott kori dermatomyositisben szenvedo betegek kórlefolyásának jellegzetességei, illetve a kezelés és a késobbi kórlefolyás kapcsolatának vizsgálata.
Orv Hetil
; 148(42): 1989-97, 2007 Oct 21.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-17932005
10.
Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 415-20, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059845
11.
Mutational analysis of Hungarian patients with androgen insensitivity syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 16(3): 367-73, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12705360
12.
Hyperthyroidism caused by a germline activating mutation of the thyrotropin receptor gene: difficulties in diagnosis and therapy.
Thyroid
; 20(3): 327-32, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20146656
13.
Gradual development of brachydactyly in pseudohypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(6): 1945-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24684469
14.
Orolabial signs are important clues for diagnosis of the rare endocrine syndrome MEN 2B. Presentation of two unrelated cases.
Eur J Pediatr
; 167(4): 441-6, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17576593
15.
High prevalence of PROP1 gene mutations in Hungarian patients with childhood-onset combined anterior pituitary hormone deficiency.
Endocrine
; 30(3): 255-60, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17526936
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>