Detalles de la búsqueda
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Extending the new era of genomic testing into pregnancy management: A proposed model for Australian prenatal services.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577897
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The phenotypic spectrum of ADAMTSL4-associated ectopia lentis: Additional cases, complications, and review of literature.
Mol Vis
; 28: 257-268, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284667
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Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742171
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Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333414
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Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740552
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Mutation-specific effects in germline transmission of pathogenic mtDNA variants.
Hum Reprod
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| MEDLINE | ID: mdl-29850888
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De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk.
J Med Genet
; 54(2): 73-83, 2017 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450679
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Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA mutations: analysis of one blastomere suffices.
J Med Genet
; 54(10): 693-697, 2017 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28668821
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A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening.
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; 19(5): 583-592, 2017 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492530
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Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 182: 371-374.e2, 2017 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081892
11.
PGD for the m.14487 T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy.
Hum Reprod
; 32(3): 698-703, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122886
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Leigh syndrome: Resolving the clinical and genetic heterogeneity paves the way for treatment options.
Mol Genet Metab
; 117(3): 300-12, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26725255
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Preimplantation genetic diagnosis in mitochondrial DNA disorders: challenge and success.
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| MEDLINE | ID: mdl-23339111
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Reproductive options in mitochondrial disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-36813314
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SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement.
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| MEDLINE | ID: mdl-37454773
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Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33709034
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Pathogenic SLIRP variants as a novel cause of autosomal recessive mitochondrial encephalomyopathy with complex I and IV deficiency.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34426662
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Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127727
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Anatomic & metabolic brain markers of the m.3243A>G mutation: A multi-parametric 7T MRI study.
Neuroimage Clin
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| MEDLINE | ID: mdl-29868447
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Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 537-551, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29440775