Detalles de la búsqueda
1.
Optic Disc and Retinal Architecture Changes in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord
; 39(1): 203-209, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037516
2.
TRANSPLANTATION OF SUBRETINAL STEM CELL-DERIVED RETINAL PIGMENT EPITHELIUM FOR STARGARDT DISEASE: A Phase I Clinical Trial.
Retina
; 43(2): 263-274, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223778
3.
Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37569253
4.
Characterization of Retinal Architecture in Spinocerebellar Ataxia Type 3 and Correlation with Disease Severity.
Mov Disord
; 37(4): 758-766, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936137
5.
Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers.
Mov Disord
; 36(9): 2027-2035, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893680
6.
A Proposal for Classification of Retinal Degeneration in Spinocerebellar Ataxia Type 7.
Cerebellum
; 20(3): 384-391, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33196954
7.
Clinical and molecular findings in a cohort of 152 Brazilian severe early onset inherited retinal dystrophy patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 728-752, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32865313
8.
Ophthalmic genetics in South America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 753-761, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856789
9.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
10.
Variants in the ABCA4 gene in a Brazilian population with Stargardt disease.
Mol Vis
; 24: 546-559, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093795
11.
Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 38(11): 1521-1533, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714225
12.
Oral 9-cis retinoid for childhood blindness due to Leber congenital amaurosis caused by RPE65 or LRAT mutations: an open-label phase 1b trial.
Lancet
; 384(9953): 1513-20, 2014 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030840
13.
Spectral-domain optical coherence tomography for macular edema.
ScientificWorldJournal
; 2014: 191847, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963500
14.
Screening for Autism Spectrum Disorder in children and adolescents with Leber's congenital amaurosis.
Am J Ophthalmol
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777102
15.
Long-term visual and neurodevelopmental outcomes in children with Congenital Zika Syndrome after undergoing strabismus surgery.
Strabismus
; 32(2): 91-101, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773721
16.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of patients with HGSNAT-related retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 167-174, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592806
17.
A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy gene panel in the identification of a treatable but rapidly progressive metabolic epilepsy: CLN2 disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 82(5): 1-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763144
18.
Posterior microphthalmos with retinal involvement related to MFRP gene: a report of 10 Brazilian patients.
Ophthalmic Genet
; : 1-8, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557281
19.
Clinical and Genetic Characterization of RDH12-Retinal Dystrophy in a South American Cohort.
Ophthalmol Retina
; 8(2): 163-173, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714431
20.
A Prospective, Observational, Non-interventional Clinical Study of Participants With Choroideremia: The NIGHT Study.
Am J Ophthalmol
; 263: 35-49, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38311152