Detalles de la búsqueda
1.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
2.
Dominant negative variants in IKZF2 cause ICHAD syndrome, a new disorder characterised by immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia and developmental delay.
J Med Genet
; 60(11): 1092-1104, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37316189
3.
Generation of tandem alternative splice acceptor sites and CLTC haploinsufficiency: A cause of CLTC-related disorder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2219-2224, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196051
4.
Examining the effect of patient personality types and coping styles on outcomes of genetic counseling.
J Genet Couns
; 32(1): 68-78, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913178
5.
Can tandem alternative splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to attenuated Peutz-Jeghers syndrome?
Am J Med Genet A
; 188(10): 3089-3095, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35946377
6.
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism.
HGG Adv
; 5(1): 100259, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041405
7.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with hypomyelinating leukodystrophy 22 (HLD22).
Stem Cell Res
; 71: 103174, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531724
8.
Can leaky splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to the phenotypic variability in Alkuraya-Kucinskas syndrome?
Eur J Med Genet
; 65(3): 104427, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063693
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