Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative phenotyping of Nphs1 knockout mice as a prerequisite for gene replacement studies.
Am J Physiol Renal Physiol
; 326(5): F780-F791, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38482553
2.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
3.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
4.
Recessive variants in the intergenic NOS1AP-C1orf226 locus cause monogenic kidney disease responsive to anti-proteinuric treatment.
medRxiv
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562757
5.
Prioritization of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract Candidate Genes with Existing Single-Cell Transcriptomics Data of the Human Fetal Kidney.
Nephron
; 147(11): 685-692, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499630
6.
Recessive NOS1AP variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice.
Sci Adv
; 7(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523862
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