Detalles de la búsqueda
1.
Four-dimensional Lipidomics Profiling in X-linked Adrenoleukodystrophy using Trapped Ion Mobility Mass Spectrometry.
J Lipid Res
; : 100567, 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38795862
2.
Disorders of fatty acid homeostasis.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693715
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 116-128, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256460
5.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790048
6.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374204
7.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587869
8.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
9.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570399
10.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
11.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
12.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
13.
Heterogenous Clinical Landscape in a Consanguineous Malonic Aciduria Family.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884438
14.
Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients.
Neurogenetics
; 21(4): 289-299, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32632536
15.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
16.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402538
17.
Correction to: Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
Metab Brain Dis
; 35(5): 849-850, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306187
18.
Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
Metab Brain Dis
; 35(4): 601-614, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172518
19.
D-2-hydroxyglutaric aciduria Type I: Functional analysis of D2HGDH missense variants.
Hum Mutat
; 40(7): 975-982, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908763
20.
Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259054