Detalles de la búsqueda
1.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054570
2.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37450567
3.
Significance and clinical suggestions for the somatosensory evoked potentials increased in amplitude revealed by a large sample of neurological patients.
Neurol Sci
; 43(9): 5553-5562, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759065
4.
Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation.
Neurogenetics
; 22(4): 347-351, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387792
5.
Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients.
Mol Genet Metab
; 134(4): 353-358, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34865968
6.
A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C.
Eur J Neurol
; 28(9): 3040-3050, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34096670
7.
Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features.
Eur J Neurol
; 28(3): 934-944, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33190326
8.
Optical coherence tomography in adult adrenoleukodystrophy: a cross-sectional and longitudinal study.
Neurol Sci
; 42(1): 235-241, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32632637
9.
Triheptanoin Supplementation Does not Affect Nutritional Status: A Case Report of Two Siblings With Adult Polyglucosan Body Disease.
J Am Coll Nutr
; 39(6): 557-562, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31860384
10.
Spinal cord involvement in adult-onset metabolic and genetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 211-218, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30150321
11.
From congenital microcephaly to adult onset cerebellar ataxia: Distinct and overlapping phenotypes in patients with PNKP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2277-2283, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436889
12.
Novel mutations in SLC16A2 associated with a less severe phenotype of MCT8 deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(6): 1565-1575, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332729
13.
Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA): a neglected cause of bilateral progressive or recurrent facial palsy.
J Peripher Nerv Syst
; 22(1): 59-63, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27982499
14.
Quantitative MRI of the spinal cord and brain in adrenomyeloneuropathy: in vivo assessment of structural changes.
Brain
; 139(Pt 6): 1735-46, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27068048
15.
Extensive leukoencephalopathy in coeliac disease: report of three cases and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(5): 3443-3447, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149924
16.
Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa coexisting with sensory-autonomic neuropathy and leukemia due to the homozygous p.Pro221Ser FLVCR1 mutation.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(7): 732-739, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28766925
17.
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
Brain
; 137(Pt 7): 1907-20, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24833714
18.
X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1: stroke-like presentation of a novel GJB1 mutation.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 183-6, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24863494
19.
Brainstem Chipmunk Sign: A Diagnostic Imaging Clue across All Subtypes of Alexander Disease.
AJNR Am J Neuroradiol
; 45(6): 769-772, 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38697787
20.
An autoinflammatory neurological disease due to interleukin 6 hypersecretion.
J Neuroinflammation
; 10: 29, 2013 Feb 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-23432807