Detalles de la búsqueda
1.
Modelling autosomal dominant optic atrophy associated with OPA1 variants in iPSC-derived retinal ganglion cells.
Hum Mol Genet
; 31(20): 3478-3493, 2022 10 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652445
2.
First-in-human in-vivo depiction of paraganglioma metabolism by hyperpolarised 13C-magnetic resonance.
BJR Case Rep
; 9(6): 20220089, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37928705
3.
CRISPR-Cas9 correction of OPA1 c.1334G>A: p.R445H restores mitochondrial homeostasis in dominant optic atrophy patient-derived iPSCs.
Mol Ther Nucleic Acids
; 26: 432-443, 2021 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34589289
4.
Subcellular Localization And Formation Of Huntingtin Aggregates Correlates With Symptom Onset And Progression In A Huntington'S Disease Model.
Brain Commun
; 2(2): fcaa066, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954323
5.
Disruption of the potassium channel regulatory subunit KCNE2 causes iron-deficient anemia.
Exp Hematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25127743
6.
Corrigendum to "Disruption of the potassium channel regulatory subunit KCNE2 causes iron-deficient anemia" [Experimental Hematology, Vol. 42, Issue 12, p1053-1058.e1].
Exp Hematol
; 43(5): 424, 2015 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28843321
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