Detalles de la búsqueda
1.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
2.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160375
3.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
4.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578471
5.
Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 13(1): e1006470, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081210
6.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29897170
7.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain
; 140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088354
8.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052917
9.
Low uptake of Aboriginal interpreters in healthcare: exploration of current use in Australia's Northern Territory.
BMC Health Serv Res
; 17(1): 733, 2017 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29141623
10.
Expanding the ocular phenotype of 14q terminal deletions: A novel presentation of microphthalmia and coloboma in ring 14 syndrome with associated 14q32.31 deletion and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1017-22, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26773965
11.
Further defining the phenotypic spectrum of B4GALT7 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1556-63, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26940150
12.
Prevalence of fetal alcohol syndrome in a population-based sample of children living in remote Australia: the Lililwan Project.
J Paediatr Child Health
; 51(4): 450-7, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25594247
13.
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1665-1671, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31192531
14.
Health and climate change: adaptation policy in Aotearoa New Zealand.
Lancet Reg Health West Pac
; 40: 100954, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-38116504
15.
Speech-language pathology and ethical practice in global contexts.
Int J Speech Lang Pathol
; 23(1): 15-25, 2021 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32308047
16.
Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform.
Parkinsonism Relat Disord
; 82: 84-86, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33260061
17.
MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 50-55, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31534215
18.
After 'Unit 1421': an exploratory study into female students' attitudes and behaviours towards binge drinking at Leeds University.
J Public Health (Oxf)
; 30(1): 8-13, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18156626
19.
How do clinical genetics consent forms address the familial approach to confidentiality and incidental findings? A mixed-methods study.
Fam Cancer
; 17(1): 155-166, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28405783
20.
Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies.
Neurol Genet
; 4(2): e222, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29582019