Detalles de la búsqueda
1.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959467
2.
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Clin Genet
; 103(4): 492-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544354
3.
HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.
Neurol Sci
; 43(8): 5057-5065, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524016
4.
The Immune Response in Nonmetastatic Axillary Lymph Nodes Is Associated with the Presence of Axillary Metastasis and Breast Cancer Patient Outcome.
Am J Pathol
; 190(3): 660-673, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866348
5.
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.
Muscle Nerve
; 67(6): E22-E24, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631979
6.
SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement.
Neurogenetics
; 18(1): 63-67, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28005197
7.
Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 182-187, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613247
8.
Differential modulation of apoptotic processes by proanthocyanidins as a dietary strategy for delaying chronic pathologies.
Crit Rev Food Sci Nutr
; 54(3): 277-91, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24188302
9.
Biofluid Biomarkers in the Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Recent Developments and Therapeutic Applications.
Cells
; 12(8)2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37190090
10.
Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 463-467, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119590
11.
RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.
J Neurol Sci
; 446: 120565, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753892
12.
Digital image analysis in breast cancer: an example of an automated methodology and the effects of image compression.
Stud Health Technol Inform
; 179: 155-71, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22925796
13.
New Targeted Agents in Myasthenia Gravis and Future Therapeutic Strategies.
J Clin Med
; 11(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362622
14.
Time-of-Day Circadian Modulation of Grape-Seed Procyanidin Extract (GSPE) in Hepatic Mitochondrial Dynamics in Cafeteria-Diet-Induced Obese Rats.
Nutrients
; 14(4)2022 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35215423
15.
Cardioprotective Properties of Phenolic Compounds: A Role for Biological Rhythms.
Mol Nutr Food Res
; 66(21): e2100990, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279936
16.
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011394
17.
Incomplete penetrance in the Spanish family with limb-girdle muscular dystrophy type 1F.
Muscle Nerve
; 53(1): 156-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26351998
18.
Cochrane risk of bias tool was used inadequately in the majority of non-Cochrane systematic reviews.
J Clin Epidemiol
; 123: 114-119, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32247026
19.
Efficacy of therapeutic lifestyle changes on lipid profiles assessed by NMR in children with familial and non-familial hypercholesterolemia.
Clin Investig Arterioscler
; 32(2): 49-58, 2020.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-32005605
20.
Masitinib as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomized clinical trial.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 21(1-2): 5-14, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31280619