Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
2.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
3.
More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817290
4.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694681
5.
Acute infection due to Mycobacterium marinum in a patient with ulcerative colitis and metabolic syndrome on infliximab therapy.
Gastroenterol Hepatol
; 41(9): 568-570, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29258704
6.
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373745
7.
Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome.
Front Genet
; 13: 993064, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246631
8.
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2291-2302, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434327
9.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
10.
[Right pleural effusion secondary to a pancreaticopleural fistula in a patient with asymptomatic chronic pancreatitis]. / Derrame pleural de predominio derecho secundario a fístula pancreatopleural en paciente con pancreatitis crónica asintomática.
Gastroenterol Hepatol
; 39(8): 529-31, 2016 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26548736
11.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
; 11(1): 15459, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326454
12.
Colonization by multidrug-resistant microorganisms of hospitalized newborns and their mothers in the neonatal unit context.
J Infect Dev Ctries
; 14(7): 765-771, 2020 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32794468
13.
Colonization profile and duration by multi-resistant organisms in a prospective cohort of newborns after hospital discharge.
Rev Inst Med Trop Sao Paulo
; 62: e22, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236389
14.
Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1826, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617417
15.
Combined liver and kidney transplant in a patient with budd-Chiari syndrome secondary to autosomal dominant polycystic kidney disease associated with polycystic liver disease: report of a case with a 9-year follow-up.
Case Rep Gastrointest Med
; 2014: 585291, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24987537
16.
Methotrexate Pneumonitis in Crohn's Disease: A Rare Case Report and Review of Literature.
Arch Bronconeumol (Engl Ed)
; 54(10): 535-536, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29503065
17.
Methotrexate Pneumonitis in Crohn's Disease: A Rare Case Report and Review of Literature / Neumonitis por metotrexato en la enfermedad de Crohn: un caso clínico inusual y revisión de la literatura
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 54(10): 535-536, oct. 2018. ilus
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-176692
18.
Effectiveness of infliximab in the treatment of perianal fistulas in ulcerative colitis: report of two cases.
Ann Gastroenterol
; 26(3): 261-263, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24714219
19.
Derrame pleural de predominio derecho secundario a fístula pancreatopleural en paciente con pancreatitis crónica asintomática / Right pleural effusion secondary to a pancreaticopleural fistula in a patient with asymptomatic chronic pancreatitis
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 39(8): 529-531, oct. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-156241
20.
Acute infection due to Mycobacterium marinum in a patient with ulcerative colitis and metabolic syndrome on infliximab therapy / Infección aguda por Mycobacterium marinum en un paciente con colitis ulcerosa y síndrome metabólico bajo tratamiento con infliximab
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 41(9): 568-570, nov. 2018. ilus
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-178121
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