Detalles de la búsqueda
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De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
2.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
3.
Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(1): 65-74, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28669405
4.
Clinical and biochemical improvement with galactose supplementation in SLC35A2-CDG.
Genet Med
; 22(6): 1102-1107, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32103184
5.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
; 374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276562
6.
Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine.
Genet Med
; 21(7): 1621-1628, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542205
7.
Clinical, neuroradiological, and biochemical features of SLC35A2-CDG patients.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 553-564, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30746764
8.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
9.
Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency resulting from CA5A alterations presents with hyperammonemia in early childhood.
Am J Hum Genet
; 94(3): 453-61, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530203
10.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
11.
The Indicator Amino Acid Oxidation Method with the Use of l-[1-13C]Leucine Suggests a Higher than Currently Recommended Protein Requirement in Children with Phenylketonuria.
J Nutr
; 147(2): 211-217, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053173
12.
Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.
Ann Neurol
; 78(4): 649-58, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26224535
13.
Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities.
Neurogenetics
; 16(2): 145-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25432320
14.
Individualized long-term outcomes in blood phenylalanine concentrations and dietary phenylalanine tolerance in 11 patients with primary phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency treated with Sapropterin-dihydrochloride.
Mol Genet Metab
; 114(3): 409-14, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497838
15.
Vitreous Changes in Gaucher Disease Type 3.
Ophthalmology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32444021
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Use of dexamethasone in acute rhabdomyolysis in LPIN1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100961, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36941958
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Response to Newman et al.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215644
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Development of minimally invasive 13C-glucose breath test to examine different exogenous carbohydrate sources in patients with glycogen storage disease type Ia.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100880, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585965
19.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv
; 3(3): 100108, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35599849
20.
Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post liver transplantation.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100763, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33996492