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1.
Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to maternal germline mosaicism.
Clin Genet
; 85(4): 386-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621909
2.
Further phenotypic heterogeneity of CoQ10 deficiency associated with steroid resistant nephrotic syndrome and novel COQ2 and COQ6 variants.
Clin Genet
; 92(2): 224-226, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28044327
3.
Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100632, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32793418
4.
An adult patient with 3-methylglutaconic aciduria type 1 and movement disorders.
J Neurol
; 269(7): 3915-3917, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35113260
5.
Acute disseminated encephalomyelitis associated with hepatitis C virus infection.
Arch Neurol
; 58(10): 1679-81, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11594929
6.
Mitochondrial DNA depletion: mutations in thymidine kinase gene with myopathy and SMA.
Neurology
; 59(8): 1197-202, 2002 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12391347
7.
Acute quadriplegic myopathy in a 17-month-old boy.
J Child Neurol
; 15(1): 63-6, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10641615
8.
Prevalence of AIP mutations in a large series of sporadic Italian acromegalic patients and evaluation of CDKN1B status in acromegalic patients with multiple endocrine neoplasia.
Eur J Endocrinol
; 163(3): 369-76, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20530095
9.
Coenzyme Q10 distribution in blood is altered in patients with fibromyalgia.
Clin Biochem
; 42(7-8): 732-5, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19133251
10.
Diagnostic challenges in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neurology
; 67(8): 1464-6, 2006 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17060574
11.
Severe CMT type 2 with fatal encephalopathy associated with a novel MFN2 splicing mutation.
Neurology
; 74(23): 1919-21, 2010 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-20530328
12.
Infantile encephalomyopathy and nephropathy with CoQ10 deficiency: a CoQ10-responsive condition.
Neurology
; 65(4): 606-8, 2005 Aug 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-16116126
13.
Diencephalic syndrome and disseminated juvenile pilocytic astrocytomas of the hypothalamic-optic chiasm region.
Cancer
; 80(1): 142-6, 1997 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-9210720
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