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RASGRP1 deficiency causes immunodeficiency with impaired cytoskeletal dynamics.
Nat Immunol
; 17(12): 1352-1360, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27776107
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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
; 389(6): 527-539, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342957
3.
Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1392-1405, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38280573
4.
Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 369-378, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33991581
5.
Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency.
Blood
; 136(23): 2638-2655, 2020 12 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32603431
6.
Busulfan-fludarabine- or treosulfan-fludarabine-based myeloablative conditioning for children with thalassemia major.
Ann Hematol
; 101(3): 655-665, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999929
7.
Protein Kinase C δ: a Gatekeeper of Immune Homeostasis.
J Clin Immunol
; 36(7): 631-40, 2016 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27541826
8.
Potentially Beneficial Effect of Hydroxychloroquine in a Patient with a Novel Mutation in Protein Kinase Cδ Deficiency.
J Clin Immunol
; 35(6): 523-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26233237
9.
B-cell deficiency and severe autoimmunity caused by deficiency of protein kinase C δ.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-23319571
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Early-onset inflammatory bowel disease and common variable immunodeficiency-like disease caused by IL-21 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 133(6): 1651-9.e12, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24746753
11.
Combined immunodeficiency evolving into predominant CD4+ lymphopenia caused by somatic chimerism in JAK3.
J Clin Immunol
; 34(8): 941-53, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205547
12.
WIP deficiency severely affects human lymphocyte architecture during migration and synapse assembly.
Blood
; 130(17): 1949-1953, 2017 10 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28903942
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Combined immunodeficiency with life-threatening EBV-associated lymphoproliferative disorder in patients lacking functional CD27.
Haematologica
; 98(3): 473-8, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22801960
14.
Rapid and sustained T cell-based immunotherapy against invasive fungal disease via a combined two step procedure.
Front Immunol
; 14: 988947, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090716
15.
Hypomorphic mutation in TTC7A causes combined immunodeficiency with mild structural intestinal defects.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25745186
16.
Alanyl-glutamine dipeptide restores the cytoprotective stress proteome of mesothelial cells exposed to peritoneal dialysis fluids.
Nephrol Dial Transplant
; 27(3): 937-46, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21856758
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Identification of ITK deficiency as a novel genetic cause of idiopathic CD4+ T-cell lymphopenia.
Blood
; 124(4): 655-7, 2014 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25061172
18.
Combined immunodeficiency with CD4 lymphopenia and sclerosing cholangitis caused by a novel loss-of-function mutation affecting IL21R.
Haematologica
; 100(6): e216-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25769540
19.
The cytoskeletal regulator HEM1 governs B cell development and prevents autoimmunity.
Sci Immunol
; 5(49)2020 07 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32646852
20.
PD-L1 and PD1 expression in post-transplantation lymphoproliferative disease (PTLD) of childhood and adolescence: An inter- and intra-individual descriptive study covering the whole spectrum of PTLD categories.
Cancer Med
; 8(10): 4656-4668, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31269329