Detalles de la búsqueda
1.
Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes.
Am J Hum Genet
; 92(3): 439-47, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453669
2.
Severe osteopathia striata with cranial sclerosis in a female case with whole WTX gene deletion.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 594-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401208
3.
Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 527-33, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401415
4.
Dextrocardia, atrial septal defect, severe developmental delay, facial anomalies, and supernumerary ribs in a child with a complex unbalanced 8;22 translocation including partial 8p duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 641-7, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302699
5.
Molecular characterization of an interstitial deletion of 1p31.3 in a patient with obesity and psychiatric illness and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 825-32, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21416589
6.
A unique presentation of Wiskott-Aldrich syndrome in relation to platelet size.
Pediatr Blood Cancer
; 56(7): 1127-9, 2011 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488158
7.
Health care supervision for twin pairs.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 151C(2): 162-6, 2009 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396838
8.
Genetic evaluation of American minority pediatric cochlear implant recipients.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(2): 195-203, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19081147
9.
The clinical and genetic distinction between familial supravalvular aortic stenosis (Eisenberg syndrome) and Williams-Beuren syndrome.
Pediatr Radiol
; 42(10): 1269, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843229
10.
A Novel C-Terminal CIB2 (Calcium and Integrin Binding Protein 2) Mutation Associated with Non-Syndromic Hearing Loss in a Hispanic Family.
PLoS One
; 10(10): e0133082, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26426422
11.
Germline gain-of-function mutations in AFF4 cause a developmental syndrome functionally linking the super elongation complex and cohesin.
Nat Genet
; 47(4): 338-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25730767
12.
This issue: screening and testing: genetics.
Pediatr Ann
; 38(8): 408-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19711876
13.
14.
A de novo 10.79 Mb interstitial deletion at 2q13q14.2 involving PAX8 causing hypothyroidism and mullerian agenesis: a novel case report and literature review.
Mol Cytogenet
; 7(1): 85, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25484916
15.
Agnathia-otocephaly complex: a case report and examination of the OTX2 and PRRX1 genes.
Gene
; 494(1): 124-9, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22198066
16.
Interstitial duplication of 22q13.2 in a girl with short stature, impaired speech and language, and dysmorphism.
J Pediatr Genet
; 1(1): 47-53, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625801
17.
17q12 Deletion in a patient with Williams syndrome: Case report and review of the literature.
J Pediatr Genet
; 1(2): 135-41, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625814
18.
Mutational analysis of HOXA2 and SIX2 in a Bronx population with isolated microtia.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(8): 878-82, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20542577
19.
GJB2 mutation spectrum in 209 hearing impaired individuals of predominantly Caribbean Hispanic and African descent.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(6): 611-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20381175
20.
Correction: A Novel C-Terminal CIB2 (Calcium and Integrin Binding Protein 2) Mutation Associated with Non-Syndromic Hearing Loss in a Hispanic Family.
PLoS One
; 10(10): e0141259, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26473954