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1.
Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 39(4): 537-549, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29297947
2.
Menkes disease in affected females: the clinical disease spectrum.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 417-20, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428120
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