Detalles de la búsqueda
1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
2.
cnvScan: a CNV screening and annotation tool to improve the clinical utility of computational CNV prediction from exome sequencing data.
BMC Genomics
; 17: 51, 2016 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26764020
3.
Identification of copy number variants from exome sequence data.
BMC Genomics
; 15: 661, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25102989
4.
The interplay between neoantigens and immune cells in sarcomas treated with checkpoint inhibition.
Front Immunol
; 14: 1226445, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37799721
5.
Personalized HLA typing leads to the discovery of novel HLA alleles and tumor-specific HLA variants.
HLA
; 99(4): 313-327, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073457
6.
The ELIXIR Human Copy Number Variations Community: building bioinformatics infrastructure for research.
F1000Res
; 92020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367618
7.
Whole exome sequencing of sporadic patients with Currarino Syndrome: A report of three trios.
Gene
; 624: 50-55, 2017 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28456592
8.
A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction.
Mol Genet Genomic Med
; 4(6): 604-616, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896283
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