Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Hum Genomics
; 17(1): 55, 2023 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330543
2.
Impact of 100 LRRK2 variants linked to Parkinson's disease on kinase activity and microtubule binding.
Biochem J
; 479(17): 1759-1783, 2022 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35950872
3.
An unusual case of a grade I meningioma with perineural spread.
Br J Neurosurg
; 37(4): 637-640, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450991
4.
Discovery of XL01126: A Potent, Fast, Cooperative, Selective, Orally Bioavailable, and Blood-Brain Barrier Penetrant PROTAC Degrader of Leucine-Rich Repeat Kinase 2.
J Am Chem Soc
; 144(37): 16930-16952, 2022 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007011
5.
Accurate MS-based Rab10 Phosphorylation Stoichiometry Determination as Readout for LRRK2 Activity in Parkinson's Disease.
Mol Cell Proteomics
; 19(9): 1546-1560, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601174
6.
Development of a multiplexed targeted mass spectrometry assay for LRRK2-phosphorylated Rabs and Ser910/Ser935 biomarker sites.
Biochem J
; 478(2): 299-326, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33367571
7.
LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol
; 142(1): 117-137, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913039
8.
R1441G but not G2019S mutation enhances LRRK2 mediated Rab10 phosphorylation in human peripheral blood neutrophils.
Acta Neuropathol
; 142(3): 475-494, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125248
9.
Correction: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Hum Genomics
; 17(1): 79, 2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635234
10.
Interrogating Parkinson's disease LRRK2 kinase pathway activity by assessing Rab10 phosphorylation in human neutrophils.
Biochem J
; 475(1): 23-44, 2018 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127255
11.
The Parkinson's disease VPS35[D620N] mutation enhances LRRK2-mediated Rab protein phosphorylation in mouse and human.
Biochem J
; 475(11): 1861-1883, 2018 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29743203
12.
The New p.F1700L LRRK2 Variant Causes Parkinson's Disease by Extensively Increasing Kinase Activity.
Mov Disord
; 38(6): 1105-1107, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36971062
13.
Neuronal chloride transport tuning.
Lancet
; 385 Suppl 1: S85, 2015 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312907
14.
AII amacrine cells discriminate between heterocellular and homocellular locations when assembling connexin36-containing gap junctions.
J Cell Sci
; 127(Pt 6): 1190-202, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463820
15.
The R1441C-LRRK2 mutation induces myeloid immune cell exhaustion in an age- and sex-dependent manner.
bioRxiv
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37905053
16.
Elevated urine BMP phospholipids in LRRK2 and VPS35 mutation carriers with and without Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 52, 2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37015928
17.
A blood-based marker of mitochondrial DNA damage in Parkinson's disease.
Sci Transl Med
; 15(711): eabo1557, 2023 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647388
18.
Molecular mechanisms defining penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease.
Med Genet
; 34(2): 103-116, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38835904
19.
Comprehensive short and long read sequencing analysis for the Gaucher and Parkinson's disease-associated GBA gene.
Commun Biol
; 5(1): 670, 2022 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794204
20.
In vivo evidence for the involvement of the carboxy terminal domain in assembling connexin 36 at the electrical synapse.
Mol Cell Neurosci
; 45(1): 47-58, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20510366