Detalles de la búsqueda
1.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32399598
2.
A Case Series Study on Growth Hormone Therapy in Children with Prader-Willi Syndrome in Portugal.
Acta Med Port
; 36(2): 88-95, 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876725
3.
Permanent neonatal diabetes mellitus due to KCNJ11 mutation in a Portuguese family: transition from insulin to oral sulfonylureas.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(3-4): 367-70, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22768671
4.
Face-sparing Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1 Associated With Nonclassical Congenital Adrenal Hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(9): 2433-2438, 2022 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857714
5.
Type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism and celiac disease in a girl with Down's syndrome--a rare association.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 22(5): 455-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618665
6.
CYP21A2 Gene Pathogenic Variants: A Multicenter Study on Genotype-Phenotype Correlation from a Portuguese Pediatric Cohort.
Horm Res Paediatr
; 91(1): 33-45, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30889569
7.
Adrenal Hypoplasia Congenita: A Rare Cause of Primary Adrenal Insufficiency and Hypogonadotropic Hypogonadism.
Pediatr Rep
; 7(3): 5936, 2015 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26500747
8.
[Growth and puberty in type 1 diabetes mellitus - experience from a pediatric endocrinology unit]. / Crescimento e puberdade na diabetes mellitus tipo 1 - experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica.
Acta Med Port
; 25(4): 213-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23079248
9.
Klinefelter's Syndrome: 18 years experience of a pediatric endocrinology unit / Síndrome de Klinefelter: 18 anos de experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica
Sci. med
; 21(4)out.-dec. 2011. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-612047
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