Detalles de la búsqueda
1.
Analyzing and reconciling colocalization and transcriptome-wide association studies from the perspective of inferential reproducibility.
Am J Hum Genet
; 109(5): 825-837, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523146
2.
Quality assessment and refinement of chromatin accessibility data using a sequence-based predictive model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(51): e2212810119, 2022 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508674
3.
ADAR regulates APOL1 via A-to-I RNA editing by inhibition of MDA5 activation in a paradoxical biological circuit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(44): e2210150119, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282916
4.
Idiopathic collapsing glomerulopathy is associated with APOL1 high-risk genotypes or Mendelian variants in most affected individuals in a highly admixed population.
Kidney Int
; 105(3): 593-607, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38143038
5.
Pediatric contributions and lessons learned from the NEPTUNE cohort study.
Pediatr Nephrol
; 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38233720
6.
Quantify and control reproducibility in high-throughput experiments.
Nat Methods
; 17(12): 1207-1213, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046893
7.
Discovery of Autoantibodies Targeting Nephrin in Minimal Change Disease Supports a Novel Autoimmune Etiology.
J Am Soc Nephrol
; 33(1): 238-252, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732507
8.
A glomerular transcriptomic landscape of apolipoprotein L1 in Black patients with focal segmental glomerulosclerosis.
Kidney Int
; 102(1): 136-148, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929253
9.
Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection.
N Engl J Med
; 380(20): 1918-1928, 2019 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091373
10.
A Rare Autosomal Dominant Variant in Regulator of Calcineurin Type 1 (RCAN1) Gene Confers Enhanced Calcineurin Activity and May Cause FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 32(7): 1682-1695, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33863784
11.
Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
J Am Soc Nephrol
; 32(4): 805-820, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597122
12.
APOL1 at 10 years: progress and next steps.
Kidney Int
; 99(6): 1296-1302, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794228
13.
An eQTL Landscape of Kidney Tissue in Human Nephrotic Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 232-244, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057032
14.
APOL1 genotype-associated morphologic changes among patients with focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol
; 36(9): 2747-2757, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33646395
15.
UBD modifies APOL1-induced kidney disease risk.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(13): 3446-3451, 2018 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29531077
16.
The human nephrin Y1139RSL motif is essential for podocyte foot process organization and slit diaphragm formation during glomerular development.
J Biol Chem
; 294(28): 10773-10788, 2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152064
17.
Disruption of the exocyst induces podocyte loss and dysfunction.
J Biol Chem
; 294(26): 10104-10119, 2019 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31073028
18.
Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 98(5): 1308-1322, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554042
19.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100090
20.
Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome.
N Engl J Med
; 376(8): 742-754, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28121514