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1.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
Shooting the messenger: a systematic review investigating extracellular vesicle isolation and characterisation methods and their influence on understanding extracellular vesicles-radiotherapy interactions in glioblastoma.
BMC Cancer
; 23(1): 939, 2023 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798728
3.
The Inhibitory Properties of a Novel, Selective LMTK3 Kinase Inhibitor.
Int J Mol Sci
; 24(1)2023 Jan 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36614307
4.
Reconstituting Immune Surveillance in Breast Cancer: Molecular Pathophysiology and Current Immunotherapy Strategies.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34769447
5.
Müller Cell-Localized G-Protein-Coupled Receptor 81 (Hydroxycarboxylic Acid Receptor 1) Regulates Inner Retinal Vasculature via Norrin/Wnt Pathways.
Am J Pathol
; 189(9): 1878-1896, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31220454
6.
Ethanol-mediated upregulation of APOA1 gene expression in HepG2 cells is independent of de novo lipid biosynthesis.
Lipids Health Dis
; 19(1): 144, 2020 Jun 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-32563265
7.
Family Based Whole Exome Sequencing Reveals the Multifaceted Role of Notch Signaling in Congenital Heart Disease.
PLoS Genet
; 12(10): e1006335, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27760138
8.
A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies.
PLoS Genet
; 12(12): e1006482, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28033318
9.
Health research systems in change: the case of 'Push the Pace' in the National Institute for Health Research.
Health Res Policy Syst
; 17(1): 37, 2019 Apr 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30961621
10.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet
; 94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24906018
11.
The case for locus-specific databases.
Nat Rev Genet
; 12(6): 378-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21540879
12.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
13.
Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.
Hum Mol Genet
; 23(4): 980-91, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105469
14.
Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria.
J Med Genet
; 52(5): 303-11, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25650066
15.
Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.
Am J Hum Genet
; 90(4): 693-700, 2012 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22425360
16.
Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
Hum Mutat
; 35(11): 1285-9, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25130867
17.
Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies.
BMC Med Genet
; 15: 139, 2014 Dec 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25524009
18.
Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly.
J Med Genet
; 50(11): 740-4, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23687350
19.
Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
J Med Genet
; 50(5): 324-9, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23423984
20.
Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing Warsaw breakage syndrome.
Hum Mutat
; 34(1): 103-7, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23033317