Detalles de la búsqueda
1.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
2.
New COL6A6 variant detected by whole-exome sequencing is linked to break points in intron 4 and 3'-UTR, deleting exon 5 of RHO, and causing adRP.
Mol Vis
; 21: 857-70, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26321861
3.
Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 843-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959063
4.
Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies: retrospective analysis in 420 Spanish families.
Ophthalmology
; 120(11): 2332-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23755871
5.
Obesity in Patients with Type 1 Diabetes: Links, Risks and Management Challenges.
Diabetes Metab Syndr Obes
; 14: 2807-2827, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34188505
6.
Pancreatic ductal cells may have a negative effect on human islet transplantation.
PLoS One
; 14(7): e0220064, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31323061
7.
Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(2): 1045-1053, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192796
8.
Impact and characteristics of the non-Caucasian population in hospital admissions for diabetes onset during 2003-2010. / Impacto y características diferenciales de la población de origen no caucásico en los ingresos por inicio de diabetes durante el periodo 2003-2010.
Endocrinol Nutr
; 63(6): 285-90, 2016.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27055747
9.
Dominant Retinitis Pigmentosa, p.Gly56Arg Mutation in NR2E3: Phenotype in a Large Cohort of 24 Cases.
PLoS One
; 11(2): e0149473, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910043
10.
Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 19531, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26806561
11.
Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families.
Acta Ophthalmol
; 93(1): e38-44, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25408095
12.
Application of Whole Exome Sequencing in Six Families with an Initial Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Lessons Learned.
PLoS One
; 10(7): e0133624, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197217
13.
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(4): 2173-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698705
14.
Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7562-71, 2014 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25342620
15.
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 190, 2014 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25491489
16.
Novel GUCA1A mutations suggesting possible mechanisms of pathogenesis in cone, cone-rod, and macular dystrophy patients.
Biomed Res Int
; 2013: 517570, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24024198
17.
Effect of bariatric surgery on bone mineral density: comparison of gastric bypass and sleeve gastrectomy.
Obes Surg
; 23(12): 2086-91, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23818239
18.
Impacto y características diferenciales de la población de origen no caucásico en los ingresos por inicio de diabetes durante el periodo 2003-2010 / Impact and characteristics of the non-Caucasian population in hospital admissions for diabetes onset during 2003-2010
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 63(6): 285-290, jun.-jul. 2016. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-153140
19.
Evaluation of bone mineral density loss in morbidly obese women after gastric bypass: 3-year follow-up.
Obes Surg
; 21(4): 465-72, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21188546
20.
Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 24843, 2016 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27102970