Detalles de la búsqueda
1.
A murine model of BSCL2-associated Celia's encephalopathy.
Neurobiol Dis
; 187: 106300, 2023 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717662
2.
SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement.
Neurogenetics
; 18(1): 63-67, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28005197
3.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) Report of a Spanish case with extended clinicopathological follow-up.
Clin Neuropathol
; 35(2): 58-65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26709713
4.
Lafora bodies and neurological defects in malin-deficient mice correlate with impaired autophagy.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1521-33, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22186026
5.
Description of the first Spanish case of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with A117V variant: clinical, histopathological and biochemical characterization.
J Neurol
; 269(8): 4253-4263, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294616
6.
Chorionic villi ultrastructure in the prenatal diagnosis of glycogenosis type II.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S105-11, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157781
7.
[Gliomatosis cerebri: a biopsy and autopsy case report]. / Gliomatose cérébrale diffuse: étude biopsique et autopsique d'un cas.
Ann Pathol
; 30(1): 25-9, 2010 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20223351
8.
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 330, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234167
9.
Hexanucleotide Repeat Expansions in c9FTD/ALS and SCA36 Confer Selective Patterns of Neurodegeneration In Vivo.
Cell Rep
; 31(5): 107616, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375043
10.
Chimeric Peptide Species Contribute to Divergent Dipeptide Repeat Pathology in c9ALS/FTD and SCA36.
Neuron
; 107(2): 292-305.e6, 2020 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375063
11.
Pathology and diagnosis of muscular dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 652: 1-11, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20225015
12.
Fabry disease in the Spanish population: observational study with detection of 77 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 52, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29631605
13.
Acute necrotizing encephalopathy of childhood: report of a Spanish case.
Pediatr Neurol
; 37(6): 438-41, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18021928
14.
Learning curve of thyroid fine-needle aspiration biopsy. / Curva de aprendizaje de la punción aspiración con aguja fina de tiroides.
Endocrinol Diabetes Nutr
; 64(10): 539-543, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29179856
15.
Phenotypical features of a new dominant GDAP1 pathogenic variant (p.R226del) in axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuromuscul Disord
; 27(7): 667-672, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28236508
16.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 127(1): 114-5, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108426
17.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 125(3): 339, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309804
18.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 125(3): 349, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320035
19.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 125(3): 351, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320039
20.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
; 125(3): 352, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320040