Detalles de la búsqueda
1.
RASGRP1 deficiency causes immunodeficiency with impaired cytoskeletal dynamics.
Nat Immunol
; 17(12): 1352-1360, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27776107
2.
Heterogeneity in RAG1 and RAG2 deficiency: 35 cases from a single-centre.
Clin Exp Immunol
; 215(2): 160-176, 2024 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724703
3.
A single-center study points to diverse features and outcome in patients with Hyperimmunoglobulin M Syndrome and Class- Switch Recombination defects.
Scand J Immunol
; 96(5): e13213, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808635
4.
Clinical, Laboratory Features and Clinical Courses of Patients with Wiskott Aldrich Syndrome and X-linked Thrombocytopenia-A single center study.
Immunol Invest
; 51(5): 1272-1283, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34098853
5.
Long Term Follow-Up of the Patients with Severe Combined Immunodeficiency After Hematopoietic Stem Cell Transplantation: A Single-Center Study.
Immunol Invest
; 51(4): 739-747, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472463
6.
Genomic Spectrum and Phenotypic Heterogeneity of Human IL-21 Receptor Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(6): 1272-1290, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33929673
7.
Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/ß over-amplification and auto-inflammation.
Nature
; 517(7532): 89-93, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307056
8.
A Spectrum of Clinical Findings from ALPS to CVID: Several Novel LRBA Defects.
J Clin Immunol
; 39(7): 726-738, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432443
9.
Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood.
Immunol Rev
; 264(1): 103-20, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703555
10.
ADA Deficiency: Evaluation of the Clinical and Laboratory Features and the Outcome.
J Clin Immunol
; 38(4): 484-493, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29744787
11.
B lymphocyte subsets and outcomes in patients with an initial diagnosis of transient hypogammaglobulinemia of infancy.
Scand J Immunol
; 88(4): e12709, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152873
12.
A novel mutation in TAP1 gene leading to MHC class I deficiency: Report of two cases and review of the literature.
Clin Immunol
; 178: 74-78, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28161407
13.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 879-88.e2, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26476480
14.
The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 136(2): 402-12, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724123
15.
STK4 (MST1) deficiency in two siblings with autoimmune cytopenias: A novel mutation.
Clin Immunol
; 161(2): 316-23, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26117625
16.
DOCK8 deficiency: clinical and immunological phenotype and treatment options - a review of 136 patients.
J Clin Immunol
; 35(2): 189-98, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25627830
17.
Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor ß1 deficiency.
Clin Infect Dis
; 58(2): 204-13, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186907
18.
A novel mutation in leukocyte adhesion deficiency type II/CDGIIc.
J Clin Immunol
; 34(8): 1009-14, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25239688
19.
Progressive neurodegenerative syndrome in a patient with X-linked agammaglobulinemia receiving intravenous immunoglobulin therapy.
Cogn Behav Neurol
; 27(3): 155-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25237746
20.
Clinical, functional, and genetic characterization of chronic granulomatous disease in 89 Turkish patients.
J Allergy Clin Immunol
; 132(5): 1156-1163.e5, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910690