Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31649276
3.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
4.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
5.
B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation.
Genet Med
; 20(2): 269-274, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771243
6.
A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis).
Ann Rheum Dis
; 76(7): 1191-1198, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27965258
7.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat
; 37(9): 847-64, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27302555
8.
Identification of a new exon 2-skipped TNFR1 transcript: regulation by three functional polymorphisms of the TNFR-associated periodic syndrome (TRAPS) gene.
Ann Rheum Dis
; 73(1): 290-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505244
9.
Autosomal recessive POLR1D mutation with decrease of TCOF1 mRNA is responsible for Treacher Collins syndrome.
Genet Med
; 16(9): 720-4, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24603435
10.
Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome.
J Pediatr
; 163(3): 742-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23535010
11.
Association of Meier-Gorlin and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II clinical features in an individual with CDK5RAP2 primary microcephaly.
Eur J Med Genet
; 66(5): 104733, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36842471
12.
Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestalt.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 682-686, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34803161
13.
TNFR1-d2 carrying the p.(Thr79Met) pathogenic variant is a potential novel actor of TNFα/TNFR1 signalling regulation in the pathophysiology of TRAPS.
Sci Rep
; 11(1): 4172, 2021 02 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-33603056
14.
Clinical and Molecular Spectrum of Nonsyndromic Early-Onset Osteoarthritis.
Arthritis Rheumatol
; 72(10): 1689-1693, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32510848
15.
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.
Eur J Med Genet
; 62(3): 161-166, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30006060
16.
Anatomical and functional abnormalities on MRI in kabuki syndrome.
Neuroimage Clin
; 21: 101610, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30497982
17.
Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1692-1700, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285529
18.
Clinical dose effect and functional consequences of R92Q in two families presenting with a TRAPS/PFAPA-like phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 5(2): 110-116, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28361096
19.
IL-1ß produced by aggressive breast cancer cells is one of the factors that dictate their interactions with mesenchymal stem cells through chemokine production.
Oncotarget
; 6(30): 29034-47, 2015 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26362269
20.
Large deletions encompassing the TCOF1 and CAMK2A genes are responsible for Treacher Collins syndrome with intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 52-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23695276