Detalles de la búsqueda
1.
A neurodevelopmental disorder associated with an activating de novo missense variant in ARF1.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1162-1174, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345169
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
4.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
5.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000222
6.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet
; 59(7): 719-722, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34099539
7.
Sudden Cardiac Arrest During a Sedated Cardiac Magnetic Resonance Study in a Nonsyndromic Child with Evolving Supravalvar Aortic Stenosis Due to Familial ELN Mutation.
Pediatr Cardiol
; 44(4): 946-950, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36790509
8.
High prevalence of deleterious mutations in concomitant nonsyndromic cleft and outflow tract heart defects.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2082-2095, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35385219
9.
The International Family Study of Nonsyndromic Orofacial Clefts: Design and Methods.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(4_suppl2): S37-S47, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34056937
10.
Genomic analyses in African populations identify novel risk loci for cleft palate.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1038-1051, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30452639
11.
Postoperative helmet therapy following fronto-orbital advancement and cranial vault remodeling in patients with unilateral coronal synostosis.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2670-2675, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34008890
12.
Expanding the phenotypic spectrum of RPL13-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2776-2781, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247527
13.
Pediatric Cushing syndrome: An early sign of an underling cancer predisposition syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2824-2828, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960620
14.
Characterization of sleep habits of children with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2815-2820, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33893755
15.
Whole genome sequencing identifies a cryptic SOX9 regulatory element duplication underlying a case of 46,XX ovotesticular difference of sexual development.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2782-2788, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050715
16.
Hypoxia: A teratogen underlying a range of congenital disruptions, dysplasias, and malformations.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2801-2808, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938618
17.
Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2636-2645, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913595
18.
Proximal variants in CCND2 associated with microcephaly, short stature, and developmental delay: A case series and review of inverse brain growth phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2719-2738, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087052
19.
Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2136-2149, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783941
20.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783954