Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811546
4.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464339
5.
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 201, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480025
6.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
7.
Description of four patients with TRIP11 variants expand the clinical spectrum of odontochondroplasia (ODCD) and demonstrate the existence of common variants.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104198, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33746040
8.
Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 106, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639982
9.
[Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study]. / Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado.
An Pediatr (Engl Ed)
; 2021 Jul 25.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34315688
10.
Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study.
An Pediatr (Engl Ed)
; 95(6): 448-458, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857501
11.
[Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study]. / Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado.
An Pediatr (Engl Ed)
; 92(4): 200-207, 2020 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31488383
12.
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 281, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31796081
13.
High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 59, 2019 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30808393
14.
Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.
Eur J Med Genet
; 61(12): 765-772, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315939
15.
Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases.
An Pediatr (Engl Ed)
; 96(3): 253-255, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305950
16.
Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos / Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 96(3): 253-255, mar 2022. ilus, tab
Artículo
en Inglés, Español
| IBECS (España) | ID: ibc-202961
17.
[Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases]. / Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos.
An Pediatr (Engl Ed)
; 2021 May 29.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34074617
18.
Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado / Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 95(6): 448-458, Dic. 2021. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-208368
19.
[First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene]. / Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B.
An Pediatr (Engl Ed)
; 92(3): 169-171, 2020 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31147255
20.
Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado / Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 92(4): 200-207, abr. 2020. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-196211