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1.
Neuropsychiatric Function Improvement in Pediatric Patients with Phenylketonuria.
J Pediatr
; 260: 113526, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263523
2.
Triheptanoin for the treatment of long-chain fatty acid oxidation disorders: Final results of an open-label, long-term extension study.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 943-955, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276053
3.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719165
4.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
5.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495529
6.
Long-term preservation of intellectual functioning in sapropterin-treated infants and young children with phenylketonuria: A seven-year analysis.
Mol Genet Metab
; 132(2): 119-127, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33485801
7.
Effects of triheptanoin (UX007) in patients with long-chain fatty acid oxidation disorders: Results from an open-label, long-term extension study.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 253-263, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32885845
8.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
9.
Evidence- and consensus-based recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria.
Genet Med
; 21(8): 1851-1867, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546086
10.
Expanding phenotype with severe midline brain anomalies and missense variant supports a causal role for FOXA2 in 20p11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1783-1790, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294511
11.
Results from a 78-week, single-arm, open-label phase 2 study to evaluate UX007 in pediatric and adult patients with severe long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAOD).
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 169-177, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740733
12.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
13.
Constitutional Chromoanagenesis of Distal 13q in a Young Adult with Recurrent Strokes.
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 46-51, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27825145
14.
Identification of uncommon recurrent Potocki-Lupski syndrome-associated duplications and the distribution of rearrangement types and mechanisms in PTLS.
Am J Hum Genet
; 86(3): 462-70, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20188345
15.
Lower Urinary Tract Obstruction in Newborns.
Adv Pediatr
; 70(1): 131-144, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422291
16.
Chronic maternal protein deprivation in mice is associated with overexpression of the cohesin-mediator complex in liver of their offspring.
J Nutr
; 141(12): 2106-12, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22013202
17.
The severe end of the spectrum: Hypoplastic left heart in Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 363-6, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271655
18.
PIGA Mutations Can Mimic Neonatal Hemochromatosis.
Pediatrics
; 147(3)2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632934
19.
LBSL: Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected Presentations.
Neurol Genet
; 7(2): e559, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33977142
20.
HERV-mediated genomic rearrangement of EYA1 in an individual with branchio-oto-renal syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2854-60, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20979191