Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605555
3.
Parental experiences of ultrarapid genomic testing for their critically unwell infants and children.
Genet Med
; 22(12): 1976-1985, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719395
4.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
5.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
6.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
7.
Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266598
8.
Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: We are halfway there.
Ann Neurol
; 80(1): 101-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159402
9.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268659
10.
Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies.
Hum Mutat
; 35(12): 1418-26, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205138
11.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
12.
Recent advances in nemaline myopathy.
Curr Opin Neurol
; 26(5): 519-26, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23995272
13.
Expanding the Allelic Heterogeneity of ANO10-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia.
Neurol Genet
; 9(1): e200051, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698452
14.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
15.
Learning from scaling up ultra-rapid genomic testing for critically ill children to a national level.
NPJ Genom Med
; 6(1): 5, 2021 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33510162
16.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977140
17.
Cost-effectiveness of massively parallel sequencing for diagnosis of paediatric muscle diseases.
NPJ Genom Med
; 22017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29152331
18.
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing.
Sci Transl Med
; 9(386)2017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28424332
19.
Targeted Re-Sequencing Emulsion PCR Panel for Myopathies: Results in 94 Cases.
J Neuromuscul Dis
; 3(2): 209-225, 2016 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854218
20.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 124(11): 4693-708, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250574