Detalles de la búsqueda
1.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
2.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
3.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
4.
Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 502-508, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29697822
5.
CDKL5 Gene-Related Epileptic Encephalopathy in Estonia: Four Cases, One Novel Mutation Causing Severe Phenotype in a Boy, and Overview of the Literature.
Neuropediatrics
; 47(6): 361-367, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27599155
6.
Rare manifestations and malignancies in tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA).
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 301, 2021 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34229737
7.
TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA) Post-Authorisation Safety Study of Everolimus in Patients With Tuberous Sclerosis Complex.
Front Neurol
; 12: 630378, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833726
8.
Natural clusters of tuberous sclerosis complex (TSC)-associated neuropsychiatric disorders (TAND): new findings from the TOSCA TAND research project.
J Neurodev Disord
; 12(1): 24, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873244
9.
Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study.
Front Neurol
; 11: 904, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32982929
10.
Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND): New Findings on Age, Sex, and Genotype in Relation to Intellectual Phenotype.
Front Neurol
; 11: 603, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733359
11.
Renal Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex: Key Findings From the Final Analysis of the TOSCA Study Focussing Mainly on Renal Angiomyolipomas.
Front Neurol
; 11: 972, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33041968
12.
Treatment Patterns and Use of Resources in Patients With Tuberous Sclerosis Complex: Insights From the TOSCA Registry.
Front Neurol
; 10: 1144, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708865
13.
The TOSCA Registry for Tuberous Sclerosis-Lessons Learnt for Future Registry Development in Rare and Complex Diseases.
Front Neurol
; 10: 1182, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31798515
14.
Clinical Characteristics of Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Tuberous Sclerosis Complex.
Front Neurol
; 10: 705, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31333563
15.
Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study.
Epilepsia Open
; 4(1): 73-84, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868117
16.
Newly Diagnosed and Growing Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Adults With Tuberous Sclerosis Complex: Results From the International TOSCA Study.
Front Neurol
; 10: 821, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31428037
17.
TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 157, 2018 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201051
18.
TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 2, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28057044
19.
A descriptive epidemiological study of Duchenne muscular dystrophy in childhood in Estonia.
Eur J Paediatr Neurol
; 7(5): 221-6, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14511626
20.
TOSCA - first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 182, 2014 Nov 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-25424195