Detalles de la búsqueda
1.
A Chromatin Accessibility Atlas of the Developing Human Telencephalon.
Cell
; 182(3): 754-769.e18, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32610082
2.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981491
3.
Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.
Cell
; 176(3): 535-548.e24, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661751
4.
Coexpression networks implicate human midfetal deep cortical projection neurons in the pathogenesis of autism.
Cell
; 155(5): 997-1007, 2013 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24267886
5.
Haploinsufficiency underlies the neurodevelopmental consequences of SLC6A1 variants.
Am J Hum Genet
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781976
6.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
7.
Artificial intelligence-assisted quantification and assessment of whole slide images for pediatric kidney disease diagnosis.
Bioinformatics
; 40(1)2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058211
8.
Prenatal delivery of a therapeutic antisense oligonucleotide achieves broad biodistribution in the brain and ameliorates Angelman syndrome phenotype in mice.
Mol Ther
; 32(4): 935-951, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38327047
9.
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families.
Am J Hum Genet
; 108(4): 597-607, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675682
10.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
11.
Astrocytic ß-catenin signaling via TCF7L2 regulates synapse development and social behavior.
Mol Psychiatry
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798419
12.
A model and test for coordinated polygenic epistasis in complex traits.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833052
13.
Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis.
N Engl J Med
; 383(18): 1746-1756, 2020 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027564
14.
Characterization of De Novo Promoter Variants in Autism Spectrum Disorder with Massively Parallel Reporter Assays.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834916
15.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
16.
Building a Precision Medicine Delivery Platform for Clinics: The University of California, San Francisco, BRIDGE Experience.
J Med Internet Res
; 24(2): e34560, 2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166689
17.
A biomedical open knowledge network harnesses the power of AI to understand deep human biology.
AI Mag
; 43(1): 46-58, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093122
18.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
19.
Patterns of delay in early gross motor and expressive language milestone attainment in probands with genetic conditions versus idiopathic ASD from SFARI registries.
J Child Psychol Psychiatry
; 62(11): 1297-1307, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382689
20.
Loss of δ-catenin function in severe autism.
Nature
; 520(7545): 51-6, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807484