Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
The N-terminal domain of the Schaaf-Yang syndrome protein MAGEL2 likely has a role in RNA metabolism.
J Biol Chem
; 297(2): 100959, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34265304
3.
The necdin interactome: evaluating the effects of amino acid substitutions and cell stress using proximity-dependent biotinylation (BioID) and mass spectrometry.
Hum Genet
; 139(12): 1513-1529, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32529326
4.
The Prader-Willi syndrome proteins MAGEL2 and necdin regulate leptin receptor cell surface abundance through ubiquitination pathways.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4215-4230, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973533
5.
A MAGEL2-deubiquitinase complex modulates the ubiquitination of circadian rhythm protein CRY1.
PLoS One
; 15(4): e0230874, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32315313
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