Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
3.
Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification: A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).
Mol Genet Metab
; 136(2): 125-131, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606253
4.
A randomized, double-blind trial of triheptanoin for drug-resistant epilepsy in glucose transporter 1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 63(7): 1748-1760, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441706
5.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207
6.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205886
7.
Pediatric hemispherectomy outcome: Adaptive functioning, intelligence, and memory.
Epilepsy Behav
; 124: 108298, 2021 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34537627
8.
Pathogenic variants in NUBPL result in failure to assemble the matrix arm of complex I and cause a complex leukoencephalopathy with thalamic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(3): 236-242, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31917109
9.
Immediate outcomes in early life epilepsy: A contemporary account.
Epilepsy Behav
; 97: 44-50, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31181428
10.
A neurodegenerative mitochondrial disease phenotype due to biallelic loss-of-function variants in PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A2γ.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1232-1237, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681094
11.
Cognitive characteristics of mitochondrial diseases in children.
Epilepsy Behav
; 88: 235-243, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30316150
12.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
13.
The impact of hypsarrhythmia on infantile spasms treatment response: Observational cohort study from the National Infantile Spasms Consortium.
Epilepsia
; 58(12): 2098-2103, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105055
14.
Cutaneous vascular anomalies associated with a mosaic variant of AKT3: Genetic analysis continues to refine the diagnosis, nomenclature, and classification of vascular anomalies.
J Am Acad Dermatol
; 87(1): 162-164, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237354
15.
Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution.
Mol Genet Metab
; 118(3): 178-184, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312126
16.
Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
Am J Hum Genet
; 88(2): 138-49, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276947
17.
Mitochondrial translational inhibitors in the pharmacopeia.
Biochim Biophys Acta
; 1819(9-10): 1067-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22421540
18.
Stiripentol in Dravet syndrome: results of a retrospective U.S. study.
Epilepsia
; 54(9): 1595-604, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23848835
19.
Tissue localization during resective epilepsy surgery.
Neurosurg Focus
; 34(6): E8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23724842
20.
Early-Life Epilepsies.
Pediatr Ann
; 52(10): e381-e387, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37820708