Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
3.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
4.
Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU.
Pediatr Crit Care Med
; 20(11): 1007-1020, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31246743
5.
The Genomic landscape of short tandem repeats across multiple ancestries.
PLoS One
; 18(1): e0279430, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36701310
6.
Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning.
Genome Med
; 15(1): 18, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927505
7.
Congenital high airway obstruction sequence (CHAOS): a new case and a review of phenotypic features.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3126-36, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165863
8.
Hypertensive encephalopathy presenting as status epilepticus in a three year old.
J Emerg Med
; 42(6): e141-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21903352
9.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
10.
Clinical utility of ultra-rapid whole-genome sequencing in an infant with atypical presentation of WT1-associated nephrotic syndrome type 4.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(4)2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843431
11.
Postmortem diagnosis of PPA2-associated sudden cardiac death from dried blood spot in a neonate presenting with vocal cord paralysis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(5)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33028643
12.
Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation.
Sci Transl Med
; 11(489)2019 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019026
13.
Rapid whole-genome sequencing identifies a novel AIRE variant associated with autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(3)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437776
14.
Concomitant diagnosis of immune deficiency and Pseudomonas sepsis in a 19 month old with ecthyma gangrenosum by host whole-genome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(6)2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30559311
15.
Penile foreskin avulsion from parrot fish bite.
West J Emerg Med
; 16(2): 320, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834680
16.
2p16.3 microdeletion with partial deletion of the neurexin-1 gene in a female with developmental delays, short stature, and a congenital diaphragmatic hernia.
Clin Dysmorphol
; 22(1): 22-4, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23207424
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