Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation.
J Med Genet
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871447
2.
The neurological core features of the infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease: A novel nonsense mutation in an Italian family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874107
3.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897416
4.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease.
BMC Nephrol
; 24(1): 344, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990184
5.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients.
Neurodegener Dis
; 18(5-6): 310-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893702
6.
Risk of COVID-19 in young kidney transplant recipients. Results from a single-center observational study.
Clin Transplant
; 34(7): e13889, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32396985
7.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428336
8.
Case report: Episodic ataxia without ataxia?
Front Neurol
; 14: 1224241, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965175
9.
COVID-19 in Children with Nephrotic Syndrome on Anti-CD20 Chronic Immunosuppression.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(10): 1494-1495, 2020 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32718953
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