Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia.
Nat Genet
; 1(2): 109-13, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1302003
2.
Monoamine oxidase deficiency in males with an X chromosome deletion.
Neuron
; 2(1): 1069-76, 1989 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2483108
3.
Anti-clarin-1 AAV-delivered ribozyme induced apoptosis in the mouse cochlea.
Hear Res
; 230(1-2): 9-16, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17493778
4.
X linked cone-rod dystrophy, CORDX3, is caused by a mutation in the CACNA1F gene.
J Med Genet
; 43(8): 699-704, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16505158
5.
Abnormal crossing of the optic fibres shown by evoked magnetic fields in patients with ocular albinism with a novel mutation in the OA1 gene.
Br J Ophthalmol
; 89(7): 820-4, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15965158
6.
Autosomal recessive cornea plana: in vivo corneal morphology and corneal sensitivity.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 41(8): 2120-6, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10892853
7.
A CRX mutation in a Finnish family with dominant cone-rod retinal dystrophy.
Hum Mutat
; 16(1): 94, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10874321
8.
[Choroideremia: in the trace of a new protein family]. / Korioideremia: uuden proteiiniperheen jäljillä.
Duodecim
; 110(7): 687-93, 1994.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-8542824
9.
[Finnish heredity even in hearing disorders?]. / Suomalainen tautiperintö myös kuulovioissa?
Duodecim
; 114(18): 1859-64, 1998.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-11717769
10.
Serial audiometry and speech recognition findings in Finnish Usher syndrome type III patients.
Audiol Neurootol
; 10(2): 79-89, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15650299
11.
Attitudes towards prenatal diagnosis and selective abortion among patients with retinitis pigmentosa or choroideremia as well as among their relatives.
Clin Genet
; 43(3): 160-5, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8500262
12.
A sequence-ready map of the Usher syndrome type III critical region on chromosome 3q.
Genomics
; 63(3): 409-16, 2000 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10704288
13.
Molecular studies in Finnish patients with familial juvenile nephronophthisis exclude a founder effect and support a common mutation causing mechanism.
J Med Genet
; 35(4): 279-83, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9598719
14.
Choroideremia: linkage analysis with physically mapped close DNA-markers.
Hum Genet
; 87(3): 348-52, 1991 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1677924
15.
Norrie disease caused by a gene deletion allowing carrier detection and prenatal diagnosis.
Clin Genet
; 28(4): 317-20, 1985 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2998655
16.
Segregation and fertility analysis in an autosomal reciprocal translocation, t(1;8)(q41;q23.1).
Am J Hum Genet
; 37(3): 533-42, 1985 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4003397
17.
Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q.
Hum Mol Genet
; 4(1): 93-8, 1995 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7711740
18.
Choroideremia: close linkage to DXYS1 and DXYS12 demonstrated by segregation analysis and historical-genealogical evidence.
Clin Genet
; 31(5): 315-22, 1987 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2886237
19.
Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region.
Genomics
; 38(3): 255-63, 1996 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8975700
20.
In vivo confocal microscopy of a family with Schnyder crystalline corneal dystrophy.
Ophthalmology
; 106(5): 944-51, 1999 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10328394