Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering balanced translocations in infertile males by next-generation sequencing to identify candidate genes for spermatogenesis disorders.
Mol Hum Reprod
; 27(6)2021 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009290
2.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
3.
Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes.
Mol Psychiatry
; 22(6): 836-849, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27240531
4.
Statistical method to compare massive parallel sequencing pipelines.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 139, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28249565
5.
Homozygous PKP2 deletion associated with neonatal left ventricle noncompaction.
Clin Genet
; 91(1): 126-130, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27030002
6.
Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295206
7.
Molecular cytogenetic characterization of five F8 complex rearrangements: utility for haemophilia A genetic counselling.
Haemophilia
; 23(4): e316-e323, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475226
8.
Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome.
Clin Genet
; 89(2): 198-204, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138355
9.
Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome.
Clin Genet
; 90(6): 550-555, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040866
10.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582393
11.
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
Nature
; 463(7281): 671-5, 2010 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130649
12.
Incidental findings on array comparative genomic hybridization: detection of carrier females of dystrophinopathy without any family history.
Clin Genet
; 87(5): 488-91, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24835530
13.
Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.
Clin Genet
; 85(3): 233-44, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23489061
14.
Detection of rare autosomal trisomies through non-invasive prenatal testing: benefits for pregnancy management.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 53(1): 129-130, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129190
15.
Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22 in two unrelated patients.
Cytogenet Genome Res
; 140(1): 1-11, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23635516
16.
A novel homozygous truncating mutation of the SFRP4 gene in Pyle's disease.
Clin Genet
; 92(1): 112-114, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28090630
17.
Clinical and molecular characterization of a combined 17p13.3 microdeletion with partial monosomy 21q21.3 in a 26-year-old man.
Cytogenet Genome Res
; 135(2): 102-10, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21876345
18.
Microdeletion at chromosome 4q21 defines a new emerging syndrome with marked growth restriction, mental retardation and absent or severely delayed speech.
J Med Genet
; 47(6): 377-84, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522426
19.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236110
20.
[Genetic testing in the context of the revision of the French law on bioethics]. / Les tests génétiques à l'heure de la deuxième révision des lois de bioéthique.
Pathol Biol (Paris)
; 58(5): 396-401, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20116936