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1.
Comprehensive splicing analysis of the alternatively spliced CHEK2 exons 8 and 10 reveals three enhancer/silencer-rich regions and 38 spliceogenic variants.
J Pathol
; 262(4): 395-409, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332730
2.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
3.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716007
4.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
5.
Minigene Splicing Assays Identify 20 Spliceogenic Variants of the Breast/Ovarian Cancer Susceptibility Gene RAD51C.
Cancers (Basel)
; 14(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740625
6.
Germline Variants of CYBA and TRPM4 Predispose to Familial Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(3)2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35158942
7.
Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays: Identification of Six Likely Pathogenic Variants.
Cancers (Basel)
; 14(18)2022 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36139699
8.
RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants.
Cancers (Basel)
; 13(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200360
9.
UGT1A1 Variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar Patient Induce Aberrant Splicing in Minigene Assays.
Front Genet
; 11: 169, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32211025
10.
Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene.
Cancers (Basel)
; 12(12)2020 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33333735
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