Detalles de la búsqueda
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Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking-associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia.
Genet Med
; 25(5): 100798, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36727596
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Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XIII. Respiratory manifestations.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107655, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517329
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Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 60(4)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301251
4.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
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NMR Profiling of Exhaled Breath Condensate Defines Different Metabolic Phenotypes of Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202684
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Pulm Pharmacol Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302340
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Paediatric and adult bronchiectasis: Specific management with coexisting asthma, COPD, rheumatological disease and inflammatory bowel disease.
Respirology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222879
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Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study.
Eur Respir J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049738
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| MEDLINE | ID: mdl-29466963
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Eur Respir J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269581
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836958
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Recurrent Pneumonia in Children: A Reasoned Diagnostic Approach and a Single Centre Experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-28146079
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| MEDLINE | ID: mdl-26659107
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| MEDLINE | ID: mdl-24661455
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| MEDLINE | ID: mdl-23975689
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Year 2022: exploring COVID-19 pandemic in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-37770981
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Pediatr Neonatol
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| MEDLINE | ID: mdl-36682912
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Diagnosis of Paediatric Obstructive Sleep-Disordered Breathing beyond Polysomnography.
Children (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628330
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Validation of full-remote reporting for cervicovaginal cytology: the Caltagirone-Acireale distributed lab.
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| MEDLINE | ID: mdl-37482510
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Chronic respiratory disorders due to aberrant innominate artery: a case series and critical review of the literature.
Ital J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37480082