Detalles de la búsqueda
1.
Type I interferon activation in RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD).
Clin Immunol
; 231: 108837, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34455097
2.
Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi-allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo-obstruction.
Clin Genet
; 99(3): 430-436, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33294969
3.
The OSMR Gene Is Involved in Hirschsprung Associated Enterocolitis Susceptibility through an Altered Downstream Signaling.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33917126
4.
Custom Array Comparative Genomic Hybridization: the Importance of DNA Quality, an Expert Eye, and Variant Validation.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28287439
5.
Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
N Engl J Med
; 369(7): 621-9, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23862974
6.
Patient's dermal fibroblasts as disease markers for visceral myopathy.
Biomater Adv
; 148: 213355, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893487
7.
Targeted NGS Yields Plentiful Ultra-Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Patients.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573280
8.
NOLA1 gene mutations in acquired aplastic anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 52(3): 376-8, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18989882
9.
Copy number variations in candidate genomic regions confirm genetic heterogeneity and parental bias in Hirschsprung disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 270, 2019 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767031
10.
Parental origin and somatic mosaicism of PHOX2B mutations in Congenital Central Hypoventilation Syndrome.
Hum Mutat
; 29(1): 206, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157832
11.
Transcriptional regulation of TLX2 and impaired intestinal innervation: possible role of the PHOX2A and PHOX2B genes.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 848-55, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17505528
12.
Cryopyrin-associated Periodic Syndromes in Italian Patients: Evaluation of the Rate of Somatic NLRP3 Mosaicism and Phenotypic Characterization.
J Rheumatol
; 44(11): 1667-1673, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916543
13.
Hirschsprung associated GDNF mutations do not prevent RET activation.
Eur J Hum Genet
; 10(3): 183-7, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973622
14.
[Surgical treatment of extracranial carotid aneurysms]. / Il trattamento chirurgico degli aneurismi delle arterie carotidi extracraniche.
Chir Ital
; 54(1): 31-6, 2002.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-11942006
15.
Low amounts of PHOX2B expanded alleles in asymptomatic parents suggest unsuspected recurrence risk in congenital central hypoventilation syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 89(5): 505-13, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21336852
16.
Candidate genes in patients with autoinflammatory syndrome resembling tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome without mutations in the TNFRSF1A gene.
J Rheumatol
; 38(7): 1378-84, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21459945
17.
Complex pathogenesis of Hirschsprung's disease in a patient with hydrocephalus, vesico-ureteral reflux and a balanced translocation t(3;17)(p12;q11).
Eur J Hum Genet
; 17(4): 483-90, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19300444
18.
Neutrophils from patients with TNFRSF1A mutations display resistance to tumor necrosis factor-induced apoptosis: pathogenetic and clinical implications.
Arthritis Rheum
; 54(3): 998-1008, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16508982
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