Detalles de la búsqueda
1.
The solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome: Associations, prenatal diagnosis, and outcomes.
Prenat Diagn
; 39(6): 415-419, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900264
2.
Stem cells protect the bronchial stump in rat, increasing Sox6, Col2a1, and Agc1 expression.
Lung
; 192(3): 441-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24647564
3.
Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction.
Circ Genom Precis Med
; 17(2): e004404, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353104
4.
Prenatal diagnosis of Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. When to suspect it.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 35(11): 2162-2165, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32495660
5.
Congenital hyperinsulinism in Gran Canaria, Canary Isles.
An Pediatr (Engl Ed)
; 95(2): 93-100, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34253504
6.
Evaluation of family history of permanent hearing loss in childhood as a risk indicator in universal screening. / Evaluación de la historia familiar de hipoacusia permanente en la infancia como factor de riesgo en el cribado universal.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 68(3): 157-163, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27776808
7.
Up-regulation of gelatinases in the colorectal adenoma-carcinoma sequence.
Eur J Cancer
; 42(18): 3246-52, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16973348
8.
[X-linked hereditary spastic paraplegia due to mutation in the L1CAM gene: three cases reports of CRASH syndrome]. / Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH.
Rev Neurol
; 62(5): 218-22, 2016 Mar 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26916325
9.
Hiperinsulinismo congénito en Gran Canaria / Congenital hyperinsulinism in Gran Canaria, Canary Isles
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 95(2): 93-100, ago. 2021. tab
Artículo
en Inglés, Español
| IBECS (España) | ID: ibc-207578
10.
[Three cases of Pallister-Killian syndrome]. / Presentacion de tres casos de sindrome de Pallister-Killian.
Rev Neurol
; 58(2): 63-8, 2014 Jan 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24399622
11.
X-linked adrenal hypoplasia congenita: Novel missense mutation of DAX-1 gene. / Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1.
Med Clin (Barc)
; 152(6): 242-243, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29887178
12.
[Familial hemiplegic migraine type 2: two paediatric case reports]. / Migraña hemipléjica familiar tipo II:a propósito de dos casos pediátricos.
Rev Neurol
; 54(4): 222-6, 2012 Feb 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22314763
13.
Evaluación de la historia familiar de hipoacusia permanente en la infancia como factor de riesgo en el cribado universal / Evaluation of family history of permanent hearing loss in childhood as a risk indicator in universal screening
Acta otorrinolaringol. esp
; 68(3): 157-163, mayo-jun. 2017. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-162594
14.
Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1 / X-linked adrenal hypoplasia congenita: Novel missense mutation of DAX-1 gene
Med. clín (Ed. impr.)
; 152(6): 242-243, mar. 2019. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-182086
15.
Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH / X-linked hereditary spastic paraplegia due to mutation in the L1CAM gene: three cases reports of CRASH syndrome
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 62(5): 218-222, 1 mar., 2016. graf, ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-183072
16.
Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso / Aicardi-Goutières syndrome due to mutation of the IFIH1 gene with pontine involvement. A case report
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 63(7): 309-314, 1 oct., 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-156425
17.
Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian / Three cases of Pallister-Killian syndrome
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 58(2): 63-68, 16 ene., 2014. ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-118031
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