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1.
Preservation of Distortion Product Otoacoustic Emissions in OTOF -Related Hearing Impairment.
Ear Hear
; 45(1): 250-256, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37677959
2.
Cochlear Synaptopathy due to Mutations in OTOF Gene May Result in Stable Mild Hearing Loss and Severe Impairment of Speech Perception.
Ear Hear
; 42(6): 1627-1639, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33908410
3.
The summating potential in human electrocochleography: Gaussian models and Fourier analysis.
J Acoust Soc Am
; 150(4): 2492, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717457
4.
Tryptophan-rich basic protein (WRB) mediates insertion of the tail-anchored protein otoferlin and is required for hair cell exocytosis and hearing.
EMBO J
; 35(23): 2536-2552, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27458190
5.
Frequency of Usher gene mutations in non-syndromic hearing loss: higher variability of the Usher phenotype.
J Hum Genet
; 65(10): 855-864, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32467589
6.
OPA1-related auditory neuropathy: site of lesion and outcome of cochlear implantation.
Brain
; 138(Pt 3): 563-76, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25564500
7.
Abnormal Cochlear Potentials in Friedreich's Ataxia Point to Disordered Synchrony of Auditory Nerve Fiber Activity.
Neurodegener Dis
; 15(2): 114-20, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25791504
8.
European 17 countries consensus endorses more approaches to APD than reported in Wilson 2018.
Int J Audiol
; 57(5): 395-396, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490518
9.
The human deafness-associated connexin 30 T5M mutation causes mild hearing loss and reduces biochemical coupling among cochlear non-sensory cells in knock-in mice.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4759-73, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20858605
10.
Reply: Both mitochondrial DNA and mitonuclear gene mutations cause hearing loss through cochlear dysfunction.
Brain
; 139(Pt 6): e34, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016406
11.
Temporal bone high-resolution computed tomography in non-syndromic unilateral hearing loss in children.
ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec
; 74(2): 70-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22354273
12.
Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052489
13.
Electrocochleography in Auditory Neuropathy Related to Mutations in the OTOF or OPA1 Gene.
Audiol Res
; 11(4): 639-652, 2021 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34940017
14.
Cochlear implantation in children with Autism Spectrum Disorder (ASD): Outcomes and implant fitting characteristics.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 149: 110876, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385039
15.
Speech Perception Changes in the Acoustically Aided, Nonimplanted Ear after Cochlear Implantation: A Multicenter Study.
J Clin Med
; 9(6)2020 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32517138
16.
A novel missense mutation in the Connexin 26 gene associated with autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss in a consanguineous Tunisian family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(1): 127-31, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18990456
17.
Hearing loss features in GJB2 biallelic mutations and GJB2/GJB6 digenic inheritance in a large Italian cohort.
Int J Audiol
; 48(1): 12-7, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19173109
18.
Hearing Dysfunction in a Large Family Affected by Dominant Optic Atrophy (OPA8-Related DOA): A Human Model of Hidden Auditory Neuropathy.
Front Neurosci
; 13: 501, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31191217
19.
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy.
Hum Mutat
; 29(6): 823-31, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18381613
20.
Neural and receptor cochlear potentials obtained by transtympanic electrocochleography in auditory neuropathy.
Clin Neurophysiol
; 119(5): 1028-41, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18358774