Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434004
2.
arrEYE: a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs.
Genet Med
; 19(4): 457-466, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27608171
3.
Implementation of non-invasive prenatal testing by semiconductor sequencing in a genetic laboratory.
Prenat Diagn
; 36(8): 699-707, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176606
4.
Microhomology-mediated mechanisms underlie non-recurrent disease-causing microdeletions of the FOXL2 gene or its regulatory domain.
PLoS Genet
; 9(3): e1003358, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23516377
5.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385316
6.
Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy.
Genet Med
; 16(9): 671-80, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24625443
7.
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients.
Genet Med
; 15(3): 195-202, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22995989
8.
Evaluation of efficiency and sensitivity of 1D and 2D sample pooling strategies for SARS-CoV-2 RT-qPCR screening purposes.
Sci Rep
; 12(1): 6603, 2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35459775
9.
Continuous local intrahippocampal delivery of adenosine reduces seizure frequency in rats with spontaneous seizures.
Epilepsia
; 51(9): 1721-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20726873
10.
Detection of Copy Number Alterations by Shallow Whole-Genome Sequencing of Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tumor Tissue.
Arch Pathol Lab Med
; 2019 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31846367
11.
Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT.
Neurol Genet
; 4(6): e298, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30569017
12.
The mutational landscape of MYCN, Lin28b and ALKF1174L driven murine neuroblastoma mimics human disease.
Oncotarget
; 9(9): 8334-8349, 2018 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29492199
13.
Shallow Whole Genome Sequencing on Circulating Cell-Free DNA Allows Reliable Noninvasive Copy-Number Profiling in Neuroblastoma Patients.
Clin Cancer Res
; 23(20): 6305-6314, 2017 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28710315
14.
Shallow whole genome sequencing is well suited for the detection of chromosomal aberrations in human blastocysts.
Fertil Steril
; 104(5): 1276-85.e1, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26282994
15.
Whole genome amplification with SurePlex results in better copy number alteration detection using sequencing data compared to the MALBAC method.
Sci Rep
; 5: 11711, 2015 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26122179
16.
ViVar: a comprehensive platform for the analysis and visualization of structural genomic variation.
PLoS One
; 9(12): e113800, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25503062
17.
Mate pair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 652-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105367
18.
Focal DNA copy number changes in neuroblastoma target MYCN regulated genes.
PLoS One
; 8(1): e52321, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23308108
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