Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232677
3.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med
; 25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092538
4.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
5.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
6.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35543142
7.
Heterozygous variants that disturb the transcriptional repressor activity of FOXP4 cause a developmental disorder with speech/language delays and multiple congenital abnormalities.
Genet Med
; 23(3): 534-542, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33110267
8.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
9.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
10.
THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage.
Stroke
; 47(12): 3005-3013, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895300
11.
Introduction to genetic processes in transplantation.
Prog Transplant
; 22(2): 192-8; quiz 199, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22878077
12.
A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay.
HGG Adv
; 3(1): 100072, 2022 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047857
13.
Neurodegenerative VPS41 variants inhibit HOPS function and mTORC1-dependent TFEB/TFE3 regulation.
EMBO Mol Med
; 13(5): e13258, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851776
14.
Genomewide linkage in a large Caucasian family maps a new locus for intracranial aneurysms to chromosome 13q.
Stroke
; 40(3 Suppl): S57-60, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19064780
15.
Sequencing of TGF-beta pathway genes in familial cases of intracranial aneurysm.
Stroke
; 40(5): 1604-11, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19299629
16.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 3094, 2019 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31300657
17.
Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management.
JAMA Pediatr
; 171(12): e173438, 2017 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973083
18.
Regulated internalization of NMDA receptors drives PKD1-mediated suppression of the activity of residual cell-surface NMDA receptors.
Mol Brain
; 8(1): 75, 2015 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26584860
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