Detalles de la búsqueda
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The prevalence and phenotypic range associated with biallelic PKDCC variants.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896672
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
3.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031378
4.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
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; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
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