Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 144-9, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273569
2.
Possible involvement of zinc transporter ZIP13 in myogenic differentiation.
Sci Rep
; 14(1): 8052, 2024 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609428
3.
PSMB8 encoding the ß5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 866-72, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21129723
4.
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia.
J Med Genet
; 48(6): 417-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415077
5.
Role of Scl39a13/ZIP13 in cardiovascular homeostasis.
PLoS One
; 17(10): e0276452, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36269775
6.
Phenotypic heterogeneity in body fat distribution in patients with atypical Werner's syndrome due to heterozygous Arg133Leu lamin A/C mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(12): 6699-706, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16174718
7.
LMNA mutations in atypical Werner's syndrome.
Lancet
; 362(9382): 440-5, 2003 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12927431
8.
Chromosome 5 derived small supernumerary marker: towards a genotype/phenotype correlation of proximal chromosome 5 imbalances.
J Appl Genet
; 52(2): 193-200, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21437654
9.
An autosomal recessive syndrome of joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-associated lipodystrophy.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(9): E58-63, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20534754
10.
The zinc transporter SLC39A13/ZIP13 is required for connective tissue development; its involvement in BMP/TGF-beta signaling pathways.
PLoS One
; 3(11): e3642, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18985159
11.
Clinical hypochondroplasia in a family caused by a heterozygous double mutation in FGFR3 encoding GLY380LYS.
Am J Med Genet A
; 143(4): 355-9, 2007 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17256796
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