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UBE2A deficiency syndrome: Mild to severe intellectual disability accompanied by seizures, absent speech, urogenital, and skin anomalies in male patients.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3084-90, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21108393
2.
Reducing Th2 inflammation through neutralizing IL-4 antibody rescues myelination in IUGR rat brain.
J Neurodev Disord
; 11(1): 34, 2019 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839002
3.
Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes.
Hum Genet
; 123(5): 469-76, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18404279
4.
Cryptic chromosomal abnormalities identified in children with congenital heart disease.
Pediatr Res
; 64(4): 358-63, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18535492
5.
Transcriptomic Analysis Reveals Novel Mechanisms Mediating Islet Dysfunction in the Intrauterine Growth-Restricted Rat.
Endocrinology
; 159(2): 1035-1049, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309562
6.
Neutralizing Th2 inflammation in neonatal islets prevents ß-cell failure in adult IUGR rats.
Diabetes
; 63(5): 1672-84, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24408314
7.
Mutational analyses of UPIIIA, SHH, EFNB2 and HNF1beta in persistent cloaca and associated kidney malformations.
J Pediatr Urol
; 3(1): 2-9, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17476318
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DELETION MAPPING OF CRITICAL REGION FOR HYPOSPADIAS, PENOSCROTAL TRANSPOSITION AND IMPERFORATE ANUS ON HUMAN CHROMOSOME 13.
J Pediatr Urol
; 2(4): 233-242, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17476316
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