Detalles de la búsqueda
1.
Typhoid Fever and Non-typhoidal Salmonella Outbreaks: A Portrait of Regional Socioeconomic Inequalities in Brazil.
Curr Microbiol
; 81(2): 57, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38196058
2.
A new case of platelet-type von Willebrand disease supports the recent findings of gain-of-function GP1BA variants outside the C-terminal disulphide loop enhances affinity for von Willebrand factor.
Br J Haematol
; 203(4): 673-677, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592722
3.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
4.
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36077017
5.
Everybody loves cheese: crosslink between persistence and virulence of Shiga-toxin Escherichia coli.
Crit Rev Food Sci Nutr
; 61(11): 1877-1899, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32519880
6.
CalDAG-GEFI Deficiency in a Family with Symptomatic Heterozygous and Homozygous Carriers of a Likely Pathogenic Variant in RASGRP2.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830306
7.
Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD).
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008485
8.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat
; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055037
9.
Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies.
BMC Med Genet
; 19(1): 74, 2018 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29747568
10.
Contraction of fully expanded FMR1 alleles to the normal range: predisposing haplotype or rare events?
J Hum Genet
; 62(2): 269-275, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27784894
11.
New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies.
J Hum Genet
; 61(6): 497-505, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26841830
12.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604253
13.
New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing.
J Hum Genet
; 60(6): 305-12, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25740612
14.
Mutation analysis in patients with total sperm immotility.
J Assist Reprod Genet
; 32(6): 893-902, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877373
15.
Variobox: automatic detection and annotation of human genetic variants.
Hum Mutat
; 35(2): 202-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24186831
16.
New variants, challenges and pitfalls in DMD genotyping: implications in diagnosis, prognosis and therapy.
J Hum Genet
; 59(8): 454-64, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25007885
17.
The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.
Hum Mutat
; 34(11): 1449-57, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913485
18.
Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disability.
BMC Med Genet
; 14: 80, 2013 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23914978
19.
Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome patients and in healthy subjects.
Blood Cells Mol Dis
; 48(3): 166-72, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325916
20.
Subclinical bovine mastitis associated with Staphylococcus spp. in eleven Uruguayan dairy farms.
J Infect Dev Ctries
; 16(4): 630-637, 2022 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35544624